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Smith. Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas 6th ed. [Kõva köide]

(Professor of Pediatrics Chief Division of Dysmorphology and Teratology University of California San Diego School of Medicine La Jolla California)
  • Formaat: Hardback, 980 pages, kõrgus x laius: 246x189 mm
  • Ilmumisaeg: 01-Dec-2006
  • Kirjastus: Elsevier
  • ISBN-10: 8481749478
  • ISBN-13: 9788481749472
Teised raamatud teemal:
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  • Formaat: Hardback, 980 pages, kõrgus x laius: 246x189 mm
  • Ilmumisaeg: 01-Dec-2006
  • Kirjastus: Elsevier
  • ISBN-10: 8481749478
  • ISBN-13: 9788481749472
Teised raamatud teemal:
Introduccion: Dismorfologia. Enfoque y clasificacion 1(6)
Patrones de malformaciones
7(760)
Sindromes De Anomalias Cromosomicas
7(75)
Sindrome de Down
7(6)
Sindrome de la trisomia 18
13(5)
Sindrome de la trisomia 13
18(4)
Sindrome de la trisomia 8
22(4)
Sindrome de la trisomia 9 en mosaico
26(2)
Sindrome de triploidia y sindrome de mixoploidia diploide/triploide
28(4)
Sindrome de delecion 3p
32(2)
Sindrome de duplicacion 3q
34(2)
Sindrome de delecion 4p
36(2)
Sindrome de delecion 4q
38(2)
Sindrome de delecion 5p
40(4)
Sindrome de delecion 9p
44(2)
Sindrome de duplicacion 9p
46(3)
Sindrome de duplicacion 10q
49(3)
Asociacion aniridia-tumor de Wilms
52(2)
Sindrome de delecion 11q
54(2)
Sindrome de delecion 13q
56(2)
Sindrome de duplicacion 15q
58(2)
Sindrome de delecion 18p
60(2)
Sindrome de delecion 18q
62(2)
Sindrome del ojo de gato
64(2)
Sindrome XYY
66(2)
Sindrome XXY, sindrome de Klinefelter
68(2)
Sindromes XXXY y XXXXY
70(2)
Sindromes XXX y XXXX
72(2)
Sindrome XXXXX
74(2)
Sindrome 45X
76(6)
Estatura Muy Baja, Displasia No Osea
82(32)
Sindrome de Brachmann-De Lange
82(6)
Sindrome de Rubinstein-Taybi
88(4)
Sindrome de Russell-Silver
92(3)
Sindrome SHORT
95(1)
Sindrome 3-M
96(2)
Sindrome de enanismo mulibrey
98(2)
Sindrome de Dubowitz
100(2)
Sindrome de Bloom
102(4)
Sindrome de Johanson-Blizzard
106(2)
Sindrome de Seckel
108(2)
Sindrome de Hallermann-Streiff
110(4)
Estatura Baja Moderada, Anomalias Faciales P Genitales
114(32)
Sindrome de Smith-Lemli-Opitz
114(4)
Sindrome de Kabuki
118(2)
Sindrome de Williams
120(4)
Sindrome de Noonan
124(4)
Sindrome de Costello
128(3)
Sindrome cardiofaciocutaneo
131(3)
Sindrome de Aarskog
134(2)
Sindrome de Robinow
136(4)
Sindrome de Opitz G/BBB
140(4)
Sindrome de Floating-Harbor
144(2)
Aspecto Senil
146(14)
Sindrome de progeria
146(4)
Sindrome de Wiedemann-Rautenstrauch
150(2)
Sindrome de Werner
152(2)
Sindrome de Cockayne
154(3)
Sindrome de Rothmund-Thomson
157(3)
Sobrecrecimiento Precoz Con Defectos Asociados
160(20)
Sindrome del cromosoma X fragil
160(3)
Sindrome de Sotos
163(5)
Sindrome de Weaver
168(4)
Sindrome de Marshall-Smith
172(2)
Sindrome de Beckwith-Wiedemann
174(4)
Sindrome de Simpson-Golabi-Behmel
178(2)
Hallazgos Cerebrales Y/O Neuromusculares Infrecuentes Con Defectos Asociados
180(78)
Amioplasia congenita secuencia disruptiva
180(4)
Sindrome de artrogriposis distal, tipo 1
184(4)
Fenotipo de Pena-Shokeir
188(2)
Sindrome cerebrooculofacioesqueletico (COFS)
190(2)
Sindrome de pterigion multiple letal
192(2)
Sindrome de Neu-Laxova
194(2)
Dermopatia restrictiva
196(2)
Sindrome de Meckel-Gruber
198(2)
Sindrome de Pallister-Hall
200(2)
Espectro de hidrocefalia ligada al cromosoma X
202(2)
Sindrome hidroletal
204(2)
Sindrome de Walker-Warburg
206(2)
Sindrome de Miller-Dieker
208(2)
Sindrome de Smith-Magenis
210(3)
Sindrome de ataxia-telangiectasia
213(3)
Sindrome de Menkes
216(2)
Sindrome de delecion 22q13
218(2)
Sindrome de Angelman
220(3)
Sindrome de Prader-Willi
223(5)
Sindrome de Cohen
228(2)
Sindrome de Killian / Teschler-Nicola
230(4)
Sindrome de delecion 1p36
234(2)
Sindrome de Fryns
236(2)
Sindrome de Zellweger
238(4)
Sindrome de Freeman-Sheldon
242(2)
Sindrome de distrofia miotonica
244(2)
Sindrome de Schwartz-Jampel
246(2)
Sindrome de Marden-Walker
248(2)
Sindrome de Schinzel-Giedion
250(2)
Sindrome acrocalloso
252(2)
Sindrome 3C
254(2)
Sindrome de Hecht
256(2)
Defectos Faciales Como Caracteristica Mayor
258(28)
Secuencia de Moebius
258(2)
Sindrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
260(2)
Secuencia de Robin
262(2)
Secuencia del labio leporino
264(2)
Sindrome de Van der Woude
266(2)
Secuencia de displasia frontonasal
268(2)
Sindrome de Fraser
270(2)
Sindrome de Melnick-Fraser
272(2)
Sindrome branquiooculofacial
274(2)
Sindrome CHARGE
276(2)
Sindrome de Waardenburg, tipos I y II
278(2)
Sindrome de Treacher-Collins
280(2)
Sindrome de Marshall
282(2)
Sindrome cervicooculoacustico
284(2)
Defectos Faciales Y De Las Extremidades Como Caracteristicas Mayores
286(52)
Sindrome de Miller
286(2)
Sindrome de Nager
288(2)
Sindrome de Townes-Brocks
290(2)
Sindrome orofaciodigital
292(4)
Sindrome de Mohr
296(2)
Sindrome de delecion 22q11.2
298(4)
Sindrome oculodentodigital
302(4)
Sindrome de microftalmia de Lenz
306(2)
Sindrome otopalatodigital, tipo I
308(2)
Sindrome otopalatodigital, tipo II
310(2)
Sindrome de Coffin-Lowry
312(2)
Sindrome de α-talasemia ligada al cromosoma X/retraso mental
314(2)
Sindrome FG
316(2)
Sindrome de Stickler
318(4)
Sindrome de Catel-Manzke
322(2)
Sindrome de Langer-Giedion
324(4)
Sindrome tricorrinofalangico, tipo I
328(2)
Sindrome de ectrodactilia-displasia ectodermica-fisuracion
330(2)
Sindrome de Hay-Wells con displasia ectodermica
332(2)
Sindrome de Roberts
334(4)
Defectos De Las Extremidades Como Manifestaciones Principales
338(30)
Sindrome de Grebe
338(2)
Secuencia de Poland
340(2)
Sindrome cubital-mamario (ulnar mamario)
342(2)
Sindrome de pterigion popliteo
344(2)
Sindrome de Escobar
346(2)
Sindrome CHILD
348(2)
Sindrome de hipoplasia femoral-facies inusual
350(4)
Sindrome de aplasia tibial-ectrodactilia
354(2)
Sindrome de Adams-Oliver
356(2)
Sindrome de Holt-Oram
358(2)
Sindrome de Levy-Hollister
360(2)
Sindrome de pancitopenia de Fanconi
362(2)
Sindrome de aplasia radial-trombocitopenia
364(2)
Sindrome de Aase
366(2)
Osteocondrodisplasias
368(100)
Acondrogenesis, tipos IA y IB
368(2)
Acondrogenesis-hipocondrogenesis, tipo II
370(2)
Fibrocondrogenesis
372(2)
Atelosteogenesis, tipo I
374(4)
Sindrome de costillas cortas-polidactilia, tipo I (tipo Saldino-Noonan)
378(2)
Sindrome de costillas cortas-polidactilia, tipo II (tipo Majewski)
380(2)
Displasia tanatoforica
382(4)
Distrofia toracica de Jeune
386(2)
Displasia campomelica
388(2)
Acondroplasia
390(8)
Hipocondroplasia
398(2)
Seudoacondroplasia
400(4)
Displasia acromesomelica
404(3)
Displasia espondiloepifisaria congenita
407(3)
Displasia de Kniest
410(2)
Sindrome de Dyggve-Melchior-Clausen
412(2)
Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski
414(2)
Displasia metatropica
416(4)
Displasia geleofisica
420(2)
Displasia condroectodermica
422(2)
Displasia diastrofica
424(2)
Displasia espondiloepifisaria recesiva tardia, ligada al cromosoma X
426(2)
Displasia epifisaria multiple
428(2)
Displasia metafisaria, tipo Schmid
430(2)
Displasia metafisaria, tipo McKusick
432(2)
Displasia metafisaria, tipo Jansen
434(2)
Sindrome de Shwachman-Diamond
436(1)
Condrodisplasia punteada de tipo dominante, ligada al cromosoma X
437(3)
Condrodisplasia punteada autosomica recesiva
440(2)
Hipofosfatasia
442(2)
Sindrome de Hajdu-Cheney
444(4)
Displasia craneometafisaria
448(2)
Displasia frontometafisaria
450(3)
Osteocondrodisplasia Con Osteopetrosis
453(1)
Osteopetrosis autosomica recesiva (letal)
453(3)
Esclerosteosis
456(2)
Sindrome de hiperostosis de Lenz-Majewski
458(2)
Picnodisostosis
460(2)
Disostosis cleidocraneal
462(4)
Sindrome de Yunis-Varon
466(2)
Sindromes De Craneosinostosis
468(26)
Sindrome de Saethre-Chotzen
468(4)
Sindrome de Pfeiffer
472(2)
Sindrome de Apert
474(4)
Sindrome de Crouzon
478(2)
Sindrome de sinostosis coronal asociada al FGFR3
480(2)
Displasia craneofrontonasal
482(2)
Sindrome de Carpenter
484(2)
Sindrome de cefalopolisindactilia de Greig
486(2)
Sindrome de Antley-Bixler
488(4)
Sindrome de Baller-Gerold
492(2)
Otras Displasias Esqueleticas
494(24)
Sindrome de sinostosis multiple
494(2)
Sindrome de sinostosis espondilocarpotarsal
496(2)
Sindrome de Larsen
498(2)
Sindrome de exostosis multiple
500(4)
Sindrome ungueorrotuliano
504(4)
Sindrome de Meier-Gorlin
508(2)
Discondrosteosis de Leri-Weill
510(2)
Displasia mesomelica de Langer
512(2)
Acrodisostosis
514(2)
Osteodistrofia hereditaria de Albright
516(2)
Trastornos Por Deposito
Sindrome de gangliosidosis generalizada, tipo I (tipo infantil grave)
518(2)
Sindrome de celula-I de Leroy
520(2)
Sindrome de polidistrofia seudo-Hurler
522(2)
Sindrome de Hurler
524(4)
Sindrome de Scheie
528(2)
Sindrome de Hurler-Scheie
530(2)
Sindrome de Hunter
532(4)
Sindrome de Sanfilippo
536(2)
Sindrome de Morquio
538(4)
Sindrome de mucopolisacaridosis de Maroteaux-Lamy (tipos leve, moderado y grave)
542(2)
Mucopolisacaridosis VII
544(2)
Trastornos Del Tejido Conjuntivo
546(26)
Sindrome de Marfan
546(6)
Sindrome de Beals
552(2)
Sindrome de Shprintzen-Goldberg
554(4)
Sindrome de Ehlers-Danlos
558(4)
Sindrome de osteogenesis imperfecta, tipo I
562(3)
Sindrome de osteogenesis imperfecta, tipo II
565(3)
Sindrome de fibrodisplasia osificante progresiva
568(4)
Hamartosis
572(56)
Secuencia de Sturge-Weber
572(2)
Secuencia de la melanosis neurocutanea
574(2)
Secuencia del nevus sebaceo lineal
576(4)
Sindrome de incontinencia pigmentaria
580(4)
Hipomelanosis de Ito
584(2)
Sindrome de esclerosis tuberosa
586(4)
Sindrome de neurofibromatosis
590(4)
Sindrome de McCune-Albright
594(4)
Sindrome de Klippel-Trenaunay
598(2)
Sindrome de Proteus
600(4)
Lipomatosis encefalocraneocutanea
604(2)
Sindrome de Maffucci
606(2)
Sindrome de Peutz-Jeghers
608(2)
Sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
610(2)
Telangiectasia hemorragica hereditaria
612(2)
Neoplasia endocrina multiple, tipo 2B
614(2)
Sindrome de Gorlin
616(4)
Sindrome lentiginoso multiple
620(2)
Sindrome de Goltz
622(4)
Sindrome de microftalmia y defectos cutaneos lineales
626(2)
Displasias Ectodermicas
628(18)
Displasia ectodermica hipohidrotica
628(4)
Displasia ectodermica de Rapp-Hodgkin
632(2)
Sindrome tricodentooseo
634(2)
Sindrome de Clouston
636(2)
Sindrome GAPO
638(2)
Sindrome de paquioniquia
640(2)
Sindrome de xerodermia pigmentosa
642(2)
Sindrome de Senter-Kid
644(2)
Agentes Ambientales
646(20)
Sindrome de alcoholismo fetal
646(6)
Sindrome de hidantoina fetal
652(2)
Sindrome del acido valproico fetal
654(2)
Sindrome de warfarina fetal
656(2)
Sindrome de aminopterina/metotrexato fetal
658(2)
Embriopatia por acido retinoico
660(2)
Sindrome de varicela fetal
662(2)
Defectos inducidos por hipertermia
664(2)
Sindromes Miscelaneos
666(32)
Sindrome de Coffin-Siris
666(2)
Sindrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
668(2)
Sindrome de Alagille
670(4)
Sindrome de Melnick-Needles
674(2)
Sindrome de Bardet-Biedl
676(2)
Sindrome de McKusick-Kaufman
678(2)
Sindrome de Rieger
680(2)
Sindrome de Peters-plus
682(2)
Sindrome de Toriello-Carey
684(2)
Sindrome de Mowat-Wilson
686(2)
Sindrome cerebrocostomandibular
688(2)
Sindrome de Jarcho-Levin
690(2)
Displasia mandibuloacra
692(2)
Sindrome lipodistrofico de Berardinelli
694(2)
Sindrome de distiquiasis-linfedema
696(2)
Secuencias Miscelaneas
698(40)
Secuencias de lateralidad
698(3)
Secuencia de holoprosencefalia
701(3)
Secuencias de mielomeningocele, anencefalia, iniencefalia
704(2)
Secuencia de disrafismo de la columna dorsal
706(2)
Secuencia de displasia septooptica
708(2)
Secuencia de hipotiroidismo atiroideo
710(4)
Secuencia de DiGeorge
714(2)
Secuencia de Klippel-Feil
716(2)
Secuencia de obstruccion uretral temprana
718(2)
Secuencia de extrofia vesical
720(2)
Secuencia de extrofia de la cloaca
722(2)
Secuencia de malformacion del septo urorrectal
724(2)
Secuencia de oligohidramnios
726(2)
Secuencia de sirenomelia
728(2)
Secuencia de displasia caudal
730(2)
Secuencia de rotura del amnios
732(4)
Complejo extremidades-pared corporal
736(2)
Espectro De Defectos
738(18)
Espectro oculoauriculovertebral
738(4)
Espectro oromandibular-hipogenesis de extremidades
742(2)
Complejo de microgastria congenita-reduccion de extremidades
744(2)
Espectro de malformacion esternal-displasia vascular
746(2)
Gemelos monocigotos y defectos estructurales (general)
748(8)
Miscelanea De Asociaciones
756(11)
Asociacion de VATERR
756(4)
Asociacion MURCS
760(2)
Listado alfabetico de sindromes
762(5)
Abordaje del paciente por grandes categorias de problemas: deficit de crecimiento, retraso mental, artrogriposis, genitales externos ambiguos
767(16)
Morfogenesis y dismorfogenesis
783(13)
Genetica, asesoramiento genetico y prevencion
796(21)
Anomalias menores: claves para el reconocimiento de problemas graves y sindromes polimalformativos
817(18)
Estandares normales
835(30)
Apendice I: Diagnostico diferencial del patron de las malformaciones segun anomalias 865(72)
Apendice II: Nomenclatura de los sindromes cromosomicos 937(4)
Indice alfabetico 941