Conforme au programme du Diplome de formation generale en sciences medicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en genetique medicale. Tous les items relatifs a la discipline sont abordes en 32 chapitres. Apres une introduction detaillee sur l'architecture, la structure et la fonction du genome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : genetique formelle ; genetique chromosomique ; genetique moleculaire ; genetique et pratique medicale. La derniere partie est consacree aux maladies rares et maladies genetiques qui sont au programme des ECN/EDN. Cette 2e edition procede a l'allegement et a la mise a jour de l'ensemble des chapitres, et introduit de nouveaux chapitres sur la genetique des maladies complexes, la medecine genomique et les maladies rares. Le propos est clair et didactique, etaye de plus de 160 schemas, illustrations et tableaux, tout en couleurs. Le cours est complete par de nouveaux QCM, QCS, QRU et QROC corriges en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des complements numeriques permettent de telecharger l'integralite des illustrations et donnent acces a deux textes sur le conseil genetique. Ce livre s'adresse tout particulierement aux etudiants de DFGSM2-3 Medecine, aux etudiants en maieutique ou en pharmacie et aux etudiants en Licence et Master de biologie. Il constitue egalement un livre de reference pour tout etudiant en DFASM pour la preparation des items de genetique au programme des ECN/EDN, ainsi que pour tout interne debutant la specialite de genetique medicale. Il interessera enfin les sages-femmes, infirmieres et conseillers en genetique, ainsi que tout praticien ou interne dont la specialite presente un attrait a la genetique medicale. Elabore sous l'egide du College national des enseignants et praticiens de genetique medicale, cet ouvrage a ete coordonne par Martin Krahn, Damien Sanlaville et Caroline Schluth-Bolard. Il est le fruit du travail collectif de pres de 80 enseignants et praticiens, exercant tous leurs activites medicales, d'enseignement ou de recherches dans le domaine de la genetique clinique, chromosomique ou moleculaire
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